L’analisi genetica può rivelare cambiamenti nei geni che possono causare malattie.

Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono essere trasmesse di generazione in generazione all’interno di una famiglia.

Singolarmente, queste malattie sono rare e di solito colpiscono 1 individuo su 10.000. Ma esistono più di 3.000 patologie diverse, quindi nel complesso rappresentano una percentuale significativa della popolazione.

A questo servono i Test DNA per malattie.

Che cos’è la diagnosi genetica? Il suo ruolo nella prevenzione delle malattie.

La diagnosi genetica (test genetici diagnostici) ci permette di conoscere le basi genetiche di una malattia ereditaria. Di conseguenza le informazioni che si possono ottenere sono molto importanti per il processo decisionale:

1) Trattamento: lo studio genetico può determinare il trattamento più efficace per la patologia.

2) Evoluzione e prognosi: una patologia ereditaria può avere un decorso diverso a seconda della mutazione causale. La diagnosi genetica permette di anticipare la sua manifestazione e di prevenirla adeguatamente.

3) Evitare la trasmissione: un’alterazione genetica può essere trasmessa in modo recessivo, dominante, a seconda del sesso, ecc. Tuttavia, conoscere questo aspetto permette di stimare (e di conseguenza, evitare) le probabilità di trasmissione alla prole.

4) Studio della famiglia: allo stesso modo le implicazioni di un test genetico sono importanti anche per i parenti delle persone colpite. Quindi, è opportuno valutare l’opportunità di estenderlo ad altri membri della famiglia.

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A cosa servono i test genetici?

I test genetici, o test del DNA come vengono spesso chiamati, sono utilizzati per prevenire le malattie e soprattutto per individuarle:

Compatibilità genetica.

È lo studio della compatibilità genetica tra due persone per ridurre al minimo la possibilità di una malattia ereditaria. Il test di compatibilità genetica è un test che consente ai futuri genitori di rilevare la presenza di mutazioni nei geni recessivi che potrebbero essere trasmesse ai loro figli. Ma soprattutto il test analizza più di 500 geni correlati a più di 800 malattie.

Malattie recessive.

Fare un controllo delle mutazioni recessive asintomatiche è molto importante per prevenire la trasmissione alla prole. Le malattie recessive sono malattie genetiche in cui entrambe le copie dello stesso gene sono danneggiate. In altre parole, una persona che ha una sola copia mutata sarà “portatrice” della malattia. Ma non svilupperà la malattia e quindi non avrà alcun sintomo.

Pannelli genici.

Si tratta di analisi simultanee di gruppi di geni legati tra di loro. Un test di pannello genico è un’analisi che studia un gruppo selezionato di geni. Il test ci permette di studiare molti geni contemporaneamente attraverso un campione di saliva o di sangue. Il pannello viene eseguito quando più di un gene può causare lo stesso sintomo o condizione.

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Analisi CNV (Copy Number Variation).

Studio delle delezioni o duplicazioni nel genoma legate alle malattie genetiche. Gli studi sulle famiglie dimostrano che le CNV possono essere ereditate o verificarsi de novo, principalmente per ricombinazione omologa. Inoltre, è stato dimostrato che circa il 10% del genoma presenta una variazione del numero di copie in individui sani, anche tra persone della stessa famiglia.

Diagnosi prenatale.

Allo stesso modo questa prova si fa con l’obiettivo d’individuare patologie ereditarie nel feto a partire dal liquido amniotico. L’obiettivo della diagnosi prenatale è quello di diagnosticare il più precocemente possibile un difetto congenito o di stabilirne l’assenza, poiché la conferma della normalità contribuisce a ridurre l’ansia materna durante il resto della gravidanza.

Malattie rare.

Studi genetici di malattie a bassa prevalenza, utilizzando tecniche avanzate. Il test può diagnosticare un’ampia gamma di malattie rare come la SLA e ha un’accuratezza quasi perfetta.

Aborti ripetuti.

Analisi delle cause genetiche degli aborti ripetuti in alcune coppie. L’aborto spontaneo ripetuto si verifica quando una donna ha almeno due aborti spontanei consecutivi. O tre, se si verificano alternativamente con gravidanze di successo.

Cancro ereditario.

Uno studio sul rischio di sviluppare un cancro di origine ereditaria. I tumori ereditari sono la conseguenza di mutazioni germinali in geni specifici che aumentano la suscettibilità al cancro. Nel frattempo, questa suscettibilità si trasmette tra i membri della famiglia secondo diversi modelli di ereditarietà.

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Sequenziamento del genoma umano.

Comprende l’analisi delle regioni informative del genoma umano e delle relative sequenze. Questo rappresenta circa l’1% della sequenza completa del DNA.

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